Evaluare | Obiective, criterii şi mijloace | Periodicitatea evaluării, Recomandări |
Generală | Date demografice | iniţial |
Activitatea enzimatică | iniţial |
Genotip | iniţial |
Anamneza şi ex. clinic obiectiv (greutate, înălţime) | iniţial, la fiecare 6 luni* |
Pedigree-ul clinic | iniţial, actualizat la fiecare 6 luni |
Renală | Creatinină, uree serică | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Proteinurie/24 ore sau raport proteinurie/creatininurie din probă random | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Rata filtrării glomerulare (cl. creatininic) | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Dializă, transplant (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Cardiovasculară | Tensiunea arterială | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
ECG, echocardiografie | Iniţial, la fiecare 24 luni la pacienţi < = 35 ani, la fiecare 12 luni la pacienţi > 35 ani* |
Monitorizare Holter, coronarografie | Suspiciune aritmii, respectiv, angor |
Aritmii (da/nu) Angor (da/nu) Infarct miocardic (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni* Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Insuficienţă cardiacă congestivă (da/nu)
Investigaţii/intervenţii cardiace semnificative (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni* Iniţial, la fiecare 6 luni* Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Neurologică | Perspiraţie (normală, hipohidroză, anhidroză) | Iniţial, la fiecare 6 luni |
Toleranţa la căldură/frig Durere cronică/acută (da/nu), tratament Depresie (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni Iniţial, la fiecare 6 luni Iniţial, la fiecare 6 luni |
Accident vascular cerebral ischemic (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Atac ischemic cerebral tranzitor (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Examinare imagistică cerebrală RMN (da/nu) | Iniţial, la fiecare 24-36 luni* |
ORL | Hipoacuzie, acufene, vertij (da/nu) Audiograma | Iniţial, la fiecare 6 luni Iniţial, la fiecare 24-36 luni* |
Gastroenterologică | Dureri abdominale, diaree (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni |
Dermatologică | Angiokeratoame (prezenţă, evoluţie) | Iniţial, la fiecare 6 luni |
Respiratorie | Tuse, sindrom de obstrucţie bronşică (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni |
Fumat (da/nu) | Iniţial, la fiecare 6 luni |
Spirometrie | iniţial, anual dacă este anormală, dacă este normala la fiecare 2436 luni |
Oftalmologică | Acuitate vizuală, oftalmoscopie, ex. biomicroscopic | iniţial, anual dacă există tortuozităţi ale vaselor retiniene |
Alte teste de laborator | Profil lipidic | iniţial, anual |
Profil trombofilie (proteina C, proteina S, antitrombina III, etc.) | iniţial, dacă este accesibil |
Teste de laborator specializate | GL-3 plasmatică, anticorpi IgG serici anti- agalsidasum beta | Iniţial pentru GL-3 plasmatic, la 6 luni de la iniţierea tratamentului pentru ambele, dacă sunt accesibile |
Durere/calitatea vieţii | Chestionar "Inventar sumar al durerii" Chestionar de sănătate mos-36 ( SF- 36) Chestionar PedsQL (copii) | Iniţial, la fiecare 6 luni* Iniţial, la fiecare 6 luni* Iniţial, la fiecare 6 luni* |
Efecte adverse ale terapiei | | Monitorizare continuă |